Hai giọt máu gót chân trẻ sơ sinh rất quan trọng đối với sức khỏe cả cuộc đời của trẻ

Chỉ cần lấy hai giọt máu gót chân sau đó làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Mục đích của chương trình sàng lọc sơ sinh

Do một số bệnh lý khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp con bạn phát triển khỏe mạnh bình thường nâng cao chất lượng dân số.

Vì sao cần phải làm sàng lọc sau sinh?     

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh “Thiểu năng giáp bẩm sinh”. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Suy giáp trạng bẩm sinh có tính chất nghiêm trọng, khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 – 5.000 bé thì có một bé mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Hiện nay mỗi năm chỉ phát hiện được 7% còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Thuốc điều trị suy giáp trạng rất rẻ, trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

Việt Nam bắt đầu tham gia chương trình sàng lọc từ năm 1988. Bắt đầu tại Viện Nhi quốc gia. Đến nay việc sàng lọc sơ sinh đã được xã hội hóa, tăng cường công tác truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân, để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Cần giúp người dân hiểu được ý nghĩa từ việc sàng lọc này để họ chủ động tham gia, ủng hộ mới là phương án lâu dài.

Hiện nay, nhiều Quốc gia và lảnh thổ đã tiến hành sàng lọc cho 100% trẻ sơ sinh như Mỹ, các nước Châu Âu, Nhật Bản, Đài Loan, Hong Kong… với số lượng bệnh có thể phát hiện khá cao, từ 4 – 5 đến vài chục bệnh. Ở Nước ta hiện nay tỷ lệ sàng lọc cho trẻ sơ sinh còn thấp do kinh phí hạn hẹp và sự hạn chế về công tác tuyên truyền, dẫn tới nhiều bà mẹ còn e ngại việc để nhân viên y tế lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh như thế nào ?

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh vô cùng đơn giản. Để làm sàng lọc sau sinh, đối với các bé sau sinh trong vòng 72 giờ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân của trẻ. Mỗi trẻ sẽ được lấy vài giọt máu cho lên giấy thấm khô chuyên biệt. Sau khi máu thấm khô, cho vào phong bì và gửi về trung tâm xét nghiệm quốc gia.

Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay. Cho đến thời điểm đầu năm 2007, Việt Nam thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

  1. Thiếu men G6PD: Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD không bị tán huyết cấpđưa đến thiếu máu vàng da.

  2. Suy giáp bẩm sinh: Là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giápít hơn bình thường. Hormon giáp là chất rất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

  3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tínhở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa ở cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lới giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽít bịảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi trẻ lớn.

Sàng lọc sơ sinh rất nhân văn, thực hiện không phức tạp, mang lại hiệu quả cao, mà thực sự không quá tốn kém, vừa giúp trẻ được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh vừa đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi.