Lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh: Cần lấy mấy giọt? Bao lâu có kết quả?

1. Lấy máu gót chân giúp chẩn đoán những bệnh gì?

Thiếu men GPD là một bệnh xuất hiện khi cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Nếu trẻ được phát hiện bệnh sớm sẽ được các bác sĩ tư vấn giúp theo dõi vàng da sơ sinh ở những trẻ bị thiếu men G6PD, bị tán huyết cấp ( có thể dẫn tới đưa đến thiếu máu, vàng da). 

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp trong đó trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Nếu hormon tuyến giáp bị thiếu, não và cơ thể sẽ không phát triển làm cho trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm sẽ giúp bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh cho trẻ.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý xuất hiện do rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau là mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị cho bé, tránh nguy cơ tử vong và giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái.

2. Số lượng giọt máu cần lấy để làm xét nghiệm

Bé sơ sinh ở bệnh viện sau 48 giờ tuổi sinh sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô làm xét nghiệm.

3. Bao nhiêu lâu là có kết quả sau khi làm xét nghiệm

Độ tuổi thích hợp nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé là từ 2 đến 7 ngày tuổi. Tuy nhiên, thời điểm lấy máu còn tùy thuộc vào con bạn sinh đủ tháng hay không. Sau khi làm xét nghiệm, kết quả sẽ trả về trong vòng 24 - 72 giờ.

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy con bạn mắc bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về tình trạng bệnh và hướng dẫn các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.

4. Quy trình lấy máu gót chân để thực hiện xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh

Giải thích cho phụ huynh của bé về lợi ích của việc lấy máu bé làm xét nghiệm.

Hỏi thông tin cá nhân của bé và gia đình để điền vào tờ xét nghiệm: tên mẹ, giới tính bé, cân nặng, ngày sinh, tiền sử bệnh của mẹ, ngày lấy mẫu ...

Thực hiện lấy máu: Cơ thể bé sẽ được đặt nằm để chân thấp hơn mình để lấy máu gót chân. Số lượng giọt máu cần lấy là 2 giọt máu và được nhỏ lên 2 vòng tròn giấy thấm để khô.

Bảo quản mẫu máu: Sẽ được để khô tự nhiên và gởi đến phòng xét nghiệm.

Xét nghiệm sẽ được thực hiện để phát hiện ít nhất 2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.

Thời gian trả kết quả xét nghiệm: Trong vòng 24-48 giờ. Các trường hợp kết quả nghi ngờ bị bệnh sẽ được thông báo cho gia đình biết hướng xử trí tiếp theo.