Nguyên nhân, các biến thể gây bệnh down ở thai nhi là gì?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

Trương lực cơ thấp

Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn

Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay

Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài

Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng

Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo

Đầu nhỏ

Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

Chậm phát triển

Down

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ là đặc điểm dễ nhận thấy ở trẻ mắc hội chứng Down

 Nguyên nhân của Hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:

Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.

Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.

Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Yếu tố nguy cơ

Mang thai

Độ tuổi của mẹ khi mang thai cũng là một trong những yếu tố nguy cơ gây Hội chứng Down

Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down bao gồm:

Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200

Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350

Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100

Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30

Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

 Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.

Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Cách phòng tránh

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có bé mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down việc khám thai định kỳ là điều vô cùng quan trọng; để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp điều trị phụ thuộc rất nhiều vào trình độ bác sĩ, trang thiết bị hiện đại.