Sàng lọc gen trước khi mang thai: Vì sao cần thiết?

Nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ nằm ở bộ gen của bố mẹ

Nhiều người cảm thấy khó hiểu trước trường hợp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con ra lại mắc các hội chứng di truyền như teo cơ tủy sống SMA, bệnh xơ nang, bệnh loạn dưỡng cơ, v.v. Điều này hoàn toàn có thể xảy ra do cặp vợ chồng đó mang gen lặn của một hay nhiều hội chứng di truyền. Nghĩa là dù mang gen bệnh tuy nhiên ngừoi mang đột biến không hề có triệu chứng  của bệnh và vô tình truyền cho con cái.

Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn của một bệnh, thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh khi được sinh ra. Một vài bệnh di truyền vẫn chưa tìm được cách chữa trị (ví dụ như bệnh Canavan), một vài bệnh khác có thể chữa được nhờ can thiệp sớm (ví dụ như thiếu hụt Biotinidase hoặc MCADD)

Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn của một bệnh, thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh khi được sinh ra.

Sàng lọc mầm bệnh như thế nào và cần thực hiện xét nghiệm gì là những kiến thức các cặp vợ chồng nên trang bị cho mình trước khi quyết định mang thai. Ngày càng có nhiều ngừoi quan tâm đến việc loại bỏ nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho con từ sớm qua việc xem xét bệnh sử gia đình và tìm gặp chuyên gia tư vấn di truyền khi cần thiết.

Bệnh di truyền có thể được sàng lọc trước khi quyết định mang thai

Trong vài thập kỷ gần đây, các bước tiến lớn trong y học di truyền đã mang đến nhiều công nghệ hiện đại hơn trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền. Theo thông tin từ bệnh viện Nhi Trung Ương, có tổng cộng khoảng 700 bệnh di truyền chính và hơn 5000 gen bệnh. Trong vài năm trở lại đây, kỹ thuật sinh học phân tử đã tăng số lượng gen bệnh được phát hiện lên rất nhiều. Đây là tin vui chung cho các gia đình chuẩn bị sinh con khi độ hiệu quả của các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân này ngày càng cao

Tuy nhiên, các cặp vợ chồng cần được tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm. Các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của các con số tỉ lệ, xác định lại những thông tin cần được kiểm tra, từ đó tìm xét nghiệm phù hợp và hiệu quả nhất, cùng với những giải thích cặn kẽ và lời khuyên hữu ích cho kết quả.

Các xét nghiệm giải mã trình tự gen tìm đột biến di truyền sẽ được chỉ định (nếu cần) sau quá trình tư vấn di truyền tìm hiểu bệnh sử gia đình bạn. Không nên thực hiện xét nghiệm khi không được tư vấn cụ thể để tránh phải chi trả cho các xét nghiệm không cần thiết.

Nguyên lý của xét nghiệm Gen

Một gen gồm có hai phần, một phần được thừa hưởng di truyền từ cha, phần còn lại từ mẹ. Rất nhiều người mắc bệnh rối loạn di truyền khi thừa hưởng cả hai phần đều mang bệnh. Nếu chỉ thừa hưởng một phần Gen bệnh lý, tuy không biểu hiện các triệu chứng của bệnh, nhưng là người mang Gen bệnh. Và khi người này sinh con, nếu cả hai vợ chồng đều di truyền phần Gen bệnh cho con thì đứa trẻ sẽ mắc rối loạn di truyền.

Để sàng lọc người mang gen bệnh trước khi mang thai, bác sĩ sẽ lấy mẫu xét nghiệm là nước bọt hoặc máu, sau đó gửi mẫu tới phòng xét nghiệm để tiến hành kiểm tra. Nếu tự lấy mẫu bằng cách sử dụng bộ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, mẫu sau đó cần được đưa tới phòng xét nghiệm.

Xét nghiệm sẽ kiểm tra các gen có liên quan tới những rối loạn di truyền nhất định. Một xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn sẽ kiểm tra các bệnh:

Xơ nang

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

Bất thường huyết học, ví dụ như bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh Tay - Teo cơ tủy sống

Các xét nghiệm mới trong sàng lọc gen mở rộng có thể phát hiện những gen bệnh liên quan tới hơn 400 rối loạn di truyền khác nhau, bao gồm cả những bệnh hiếm gặp và khó điều trị.

Xét nghiệm đột biến gen di truyền

Xét nghiệm gen nhằm phát hiện các bệnh về rối loạn gen di truyền

Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc?

Nếu người vợ hoặc người chồng có tiền sử gia đình mang rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ có chỉ định sàng lọc gen cho cả hai người. Việc tầm soát cũng nên thực hiện để tìm ra gen bệnh đối với một số bệnh nhất định có tần suất cao xuất hiện liên quan tới chủng tộc, như:

Người Do Thái Ashkenazi (bệnh Tay - Sachs và một số bệnh khác)

Người Mỹ gốc Phi (bệnh hồng cầu hình liềm)

Người Địa Trung Hải và người Đông Nam Á (bệnh thiếu máu tán huyết di truyền)

Các rối loạn di truyền rất đa dạng, do đó với mỗi cá nhân chỉ cần một số sàng lọc nhất định.

Ưu điểm, nhược điểm của sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai chắc chắn không thể khẳng định đứa bé sẽ không bị bệnh; kết quả sàng lọc mang ý nghĩa nêu lên khả năng để giúp bác sẽ tiên lượng chính xác hơn xác suất rối loạn di truyền mà đứa trẻ sẽ gặp phải.

Ưu điểm của sàng lọc gen:

Tìm ra những vấn đề chưa từng được phát hiện: có rất nhiều vấn đề di truyền nếu không sàng lọc sẽ không thể nhận ra được, và cũng không có cách nào khác để người vợ hay người chồng biết về chúng. Nếu được biết về những nguy cơ này, người vợ và người chồng sẽ có cơ hội ra những quyết định đúng đắn.Nắm được tiền sử về gia đình: kết quả sàng lọc sẽ giúp nhận ra các vấn đề nguy cơ cao, đồng thời hiểu rõ hơn về tiền sử gia đình của bản thân (đặc biệt là những người xuất thân từ gia đình đa sắc tộc).Việc thực hiện sàng lọc khá đơn giản: việc lấy mẫu nước bọt hay mẫu máu xét nghiệm trước khi mang thai rất nhanh và vô hại.

Nhược điểm của sàng lọc gen:

Kết quả có thể không chính xác: Không có bất kì xét nghiệm nào chính xác 100%. Dù kết quả là không mang gen bệnh nhưng trên thực tế có thể không phải như vậy. Ngược lại, dù rất hiếm xảy ra, kết quả là mang gen bệnh nhưng thực tế hoàn toàn không có gen bệnh nào cả. Kết quả không chính xác đôi khi tạo ra áp lực nặng nề đối với các cặp vợ chồng trước quyết định mang thai.Không phải lúc nào cũng biết gen bệnh sẽ ảnh hưởng tới đứa bé như thế nào: dù cho biết được có khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ nhận gen bệnh từ cha mẹ, nhưng không có cách nào để biết dị tật thai nhi có xuất hiện không, đứa bé sẽ biểu hiện bệnh hay không, mức độ bệnh nặng hay nhẹ, bệnh sẽ tiến triển trong tương lai như thế nào.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước khi mang thai được thực hiện như thế nào?

Tư vấn di truyền

Bố mẹ hoàn toàn có quyền quyết định việc thực hiện các xét nghiệm gen di truyền sau khi tìm hiểu kỹ các thông tin từ nhiều nguồn khác nhau và thảo luận với bác sĩ hoặc các chuyên viên tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền là chuyên viên có trình độ thạc sĩ trở lên, có đào tạo về di truyền y khoa và tâm lý học xã hội. Sau khi trò chuyện về bệnh sử gia đình và kế hoạch sinh con của bạn, chuyên gia sẽ làm rõ những thắc mắc và mức độ nguy cơ cao hay thấp để chỉ định xét nghiệm.

Xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm di truyền

Để bảo đảm có đủ thời gian, nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai khoảng 12 tuần hoặc sớm hơn.

Yêu cầu xét nghiệm gen

 Các chuyên gia sẽ quyết định chỉ định xét nghiệm và phòng thí nghiệm nào nào phù hợp với trường hợp của vợ chồng bạn. Thông thường một xét nghiệm có thể phát hiện hơn 100 bệnh và bất thường gen phổ biến. Trong một vài trường hợp, có thể bạn sẽ được chỉ định tập trung sàng lọc nhóm hội chứng bệnh mà bạn có nguy cơ cao.

Lấy mẫu xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền

Khi quyết định tiến hành làm xét nghiệm gen vợ chồng, bạn có thể lấy mẫu xét nghiệm (là mẫu nước bọt hoặc mẫu máu) ngay sau khi tiến hành tư vấn di truyền hoặc hẹn lại một buổi khác để đến lấy mẫu. Mẫu máu hoặc nước bọt sẽ được gửi đến các phòng xét nghiệm đối tác để tiến hành phân tích di truyền.

Nhận kết quả xét nghiệm gen di truyền

Sẽ mất khoảng 10 ngày làm việc (tính từ ngày nhận đủ chi phí sàng lọc gen vợ chồng) để kết quả được phân tích. Kết quả sẽ được gửi về trung tâm di truyền hoặc gửi về nhà nếu được yêu cầu. Khi đó, bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền sẽ giải thích kết quả và đưa ra những gợi ý về hướng tiếp cận tiếp theo với từng trường hợp riêng.

Tư vấn thêmKết quả sẽ cho biết liệu bố, mẹ hoặc cả hai có phải là người mang gen lặn có nguy cơ gây các hội chứng di truyền hay không. Nếu bố hoặc mẹ phát hiện bản thân là người mang gen, người còn lại có thể cũng cần được thực hiện xét nghiệm gen. Cả hai nên thảo luận với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền để được hướng dẫn thêm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gen lặn nguy hại, tư vấn thêm với bác sĩ và các chuyên gia di truyền về bước xử trí tiếp theo là việc cần thiết.