Sàng lọc sơ sinh để phát hiện mất thính lực bẩm sinh

Bệnh mất thính lực bẩm sinh có thể được phát hiện nhờ vào sàng lọc sơ sinh. Chính vì vậy việc phát hiện và khắc phục sớm sẽ giúp các bé tránh được những bệnh không mong muốn, tránh những rủi ro về sức khỏe sau này.

Mất thính lực là gì?

Mất thính lực (giảm khả năng nghe hoặc điếc) có thể gặp với tỷ lệ từ 3-4 trên 1000 sơ sinh cho đến cao nhất là 1-2 trên 100 sơ sinh. Mất thính lực có thể ở một hoặc cả hai tai. Một trong những rối loạn thường gặp nhất so với các rối loạn khác đang được sàng lọc rộng rãi như thiếu máu hồng cầu liềm, thiếu men G6PD, phenylketonuria hay suy giáp trạng bẩm sinh.

Tại sao nên xác định và điều trị trước khi trẻ được 6 tháng tuổi?

Con người phát triển ngôn ngữ bằng cách nghe. Thính giác là cơ sở để xây dựng kĩ năng cảm xúc – xã hội, kĩ năng nhận thức và sau đó là khả năng đọc hiểu và các kỹ năng học tập. Những trẻ được phát hiện muộn (ví dụ khi trẻ 2-3 tuổi) có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức.

Hầu hết các trường hợp mất thính lực vĩnh viễn là do sự phá hủy hoặc mất chức năng của thần kinh thính giác dẫn truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong tới não. Tuy nhiên, chỉ khoảng một nửa các trường hợp mất thính lực là có thể xác định được nguyên nhân.

Trong số các nguyên nhân xác định được, khoảng một nửa là do các lý do mắc phải trong quá trình mang thai và sinh đẻ và khoảng một nửa còn lại là do các nguyên nhân có yếu tố di truyền

Do đó, khuyến nghị: mất thính lực cần phải được xác định và điều trị nếu có thể trước khi trẻ được 6 tháng tuổi. Thính giác là cơ sở để xây dựng kĩ năng cảm xúc – xã hội, kĩ năng nhận thức, bé nên sàng lọc mất thính lực từ sớm. Thính giác là cơ sở để xây dựng kĩ năng cảm xúc – xã hội, kĩ năng nhận thức, bé nên sàng lọc mất thính lực từ sớm.

Ở các quốc gia phát triển, chương trình sàng lọc mất thính lực được thiết kế như thế nào?

Chương trình sàng lọc được thiết kế để xác định mất thính lực cho trẻ sớm ngay sau khi đẻ, thông thường là trước khi ra viện về nhà. Bác sĩ hoặc y tá điều dưỡng được huấn luyện để sử dụng thiết bị kiểm tra . Nếu trẻ vượt qua được thử nghiệm ngay lần đầu, có nghĩa là khả năng thính lực của trẻ là bình thường. Nếu không vượt qua, thử nghiệm sẽ được làm lại và có thể sẽ được khuyến cáo chuyển tới bác sĩ chuyên khoa thính lực cho các thăm dò sâu tiếp theo

Các yếu tố gây nguy cơ mất thính lực ở trẻ

Bà mẹ mắc một số bệnh lý khi mang thai: nhiễm cytomegalovirus, rubella, giang mai, herpes, toxoplasmosis. Tiền sử gia đình có người mất thính lực. Có tiếp xúc hay sử dụng các thuốc, ví dụ kháng sinh nhóm aminoglycosides (gentamycin, kanamycin), hóa liệu pháp chống ung thư, hoặc hóa chất Đẻ non hoặc nhẹ cân, có các dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ, và phải thông khí hỗ trợ kéo dài Vàng da do tăng bilirubin, viêm màng não, chỉ số Apgar sau đẻ thấp.

Bất thường cấu trúc ở đầu, mặt, cấu trúc bất thường của tai ngoài và tai giữa. Ngay cả những trẻ không có các yếu tố nguy cơ này, vẫn có khả năng mất thính lực, vì thế chương trình sàng lọc cần áp dụng cho mọi trẻ sơ sinh trước khi ra viện về nhà.

Các phương pháp sàng lọc mất thính lực

Đo lường âm thanh thoát ra từ ốc tai (otoacoustic emission – OAE)

Khi ốc tai nhận được âm thanh, tín hiệu sẽ phát đi tới não. Thêm vào đó, có 1 âm thanh riêng biệt khác phát ra từ ốc tai quay trở lại ống tai. Chính âm thanh này được gọi là âm thanh kiểu tiếng vọng “thoát ra” từ ốc tai.Âm thanh “thoát ra” này được ghi lại qua microphone và trở thành hình ảnh trên màn hình.Nếu có sự xuất hiện đáp ứng “thoát ra” cho những âm thanh quan trọng nhất cho sự phát triển khả năng nghe nói sau này ở mức độ cho phép, đứa trẻ được đánh giá là đã vượt qua thử nghiệm.Thử nghiệm thường kéo dài khoảng 5-8 phút.

Đánh giá đáp ứng âm của cuống não (auditory brainstem response – ABR)

Đo lường các xung điện từ tai tới não khi đáp ứng với âm thanh, đo độ gắn bó của toàn bộ hệ thống nghe từ tai đến não

Các kích thích âm thanh được truyền tới não và các điện cực sẽ ghi lại thành các sóng trên màn hình. Có thể xác định được mất thính lực ở tần số âm thanh nào Nếu chỉ với mục đích sàng lọc, người thực hiện có thể chỉ dùng 1 âm thanh tương tự như tiếng click nhỏ. Thử nghiệm thường kéo dài khoảng 5-10 phút

Đánh giá đáp ứng âm của cuống não (auditory brainstem response – ABR) (Ảnh minh họa)

So sánh 2 phương pháp sàng lọc OAE và ABR

Cả 2 phương pháp đều có độ chính xác cao, không xâm nhập hay đau đớn, tự động và không đòi hỏi sự quan sát chủ quan nào với sự đáp ứng của trẻ . Sử dụng phương pháp nào tùy theo sự chọn lựa của chương trình sàng lọc và huấn luyện .

Đo lường theo OAE thường đơn giản hơn, ít tốn kém hơn tuy nhiên tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với tỷ lệ dương tính giả của ABR khi được thực hiện trong vòng 3 ngày đầu sau đẻ.

Sự khác biệt này là do phương pháp OAE nhạy cảm hơn với dịch ối hay chất gây đọng lại trong tai rất thường thấy ở trẻ.

Trường hợp trẻ không vượt qua được thử nghiệm thính lực

Khoảng 2-10% trẻ sơ sinh tại Mỹ không vượt qua thử nghiệm thính lực lần đầu .

Có thể có nhiều dịch ối trong ống tai, và dịch ối này cản trở các kích thích âm thanh tới được tai trong, hoặc dịch ối đọng trong khoang tai giữa, sau màng nhĩ. Có thể là do tiếng động bên ngoài quá mạnh, trẻ khóc hay trẻ cử động trong quá trình thử nghiệm. Nếu một trẻ không vượt qua thử nghiệm, cần phải chờ ít nhất 1 tuần mới thử nghiệm lại

Nếu có những bằng chứng rõ ràng về việc mất thính lực thông qua các thử nghiệm này, trẻ cần phải được chuyển đến các chuyên gia thính học để có chẩn đoán tổng thể về dạng và mức độ mất thính lực.