Sàng lọc trước sinh bằng các biện pháp thăm dò đặc hiệu

Việc tầm soát sàng lọc trước sinh là một trong những yếu tố quan trọng giúp sản phụ nắm bắt tình trạng sức khỏe của thai nhi, bác sỹ có thể đưa ra những nhận định can thiệp trước hoặc sau sinh nếu thai nhi có dị tật hoặc gen bất thường, giảm thiểu rủi ro để em bé ra đời khỏe mạnh. Việc áp dụng này được thực hiện trong thời gian người mẹ mang thai, qua đó chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thai nhi.

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm Double test và Triple test. Với xét nghiệm Double test, thai phụ nên thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần tuổi, tốt nhất là vào tuần thai thứ 12. Còn với xét nghiệm Triple test, mẹ bầu nên thực hiện ở tuần thai thứ 15 - 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18.

Bên cạnh đó, còn có các xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán thường là những xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối), do đó có thể đi kèm những rủi ro. Do đó, công nghệ NIPT đã được phát triển nhằm mục đích sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đối với công nghệ NIPT, thai nhi khoảng 9 tuần tuổi có một lượng AND vào máu mẹ, các bác sỹ sẽ phân tích AND tự do của thai nhi trong máu người mẹ xem có bất thường về bộ nhiễm sắc thể hay không. Độ chính xác của xét nghiệm này tương đối cao, lên tới trên 90%, riêng đối với bệnh Down có thể đến 99%. Hiện tại, công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn đã được thực hiện ở vùng ĐBSCL với chi phí từ 3,5 - 5 triệu đồng. Trong tương lai, mức giá này sẽ còn được giảm xuống.

Công nghệ hiện đại không chỉ giúp tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ em mà còn giảm thiểu số người bị tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm căng thẳng cho người mẹ và gia đình khi biết rõ về tình trạng sức khỏe của thai nhi.