Suy giáp bẩm sinh có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh nguy hiểm tuy nhiên có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh. Với công nghệ hiện đại, tiên tiên, các bố mẹ có thể sớm phát hiện những rủi ro của con để kịp thời khắc phục, mang đến cho con sức khỏe tốt nhất.

Suy giáp bẩm sinh có thường gặp ở trẻ sơ sinh không?

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình cánh bướm nằm ở trước cổ, có vai trò sản xuất ra hocmon Thyroxin (T4) và triiodothyronin (T3) giúp điều hòa sự phát triển của cơ thể cả về thể chất lẫn tinh thần. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh sản xuất không đủ các hocmon để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng và phát triển của cơ thể.

Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000. Suy giáp bẩm sinh có thể do tuyến giáp không di chuyển tới đúng vị trí trong quá trình thai nhi phát triển và kết quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Có một số trường hợp, tuyến giáp nằm đúng vị trí nhưng không phát triển bình thường và do đó không thể sản xuất được hocmon.

Hậu quả của bệnh suy giáp bẩm sinh

Bé thường Giai đoạn sơ sinh:ngủ nhiều hơn bình thường, lờ đờ, kém phản ứng với các tác động của môi trường xung quanh. Chậm thải phân su và sau này là chứng táo bón. Bé bị vàng da kéo dài, màu da tái xám. Bé ít quấy khóc, tiếng khóc khan, bú kém. Lưỡi to bè và có khi thò ra hai bên. Bé chậm lên cân. Tay chân bé rất lạnh.

Ở Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về thể chất: chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao. Tinh thần kém phát triển: kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè

Làm cách nào để phát hiện sớm trẻ bị suy giáp bẩm sinh ?

Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục và phát triển bình thường khi được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ không mang lại hiệu quả cao do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hocmon T4 kéo dài không hồi phục. Chương trình sàng lọc sau sinh là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Cách tiến hành như sau:

Sau sinh 48 giờ, tiến hành lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay của trẻ rồi thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu kết quả là TSH và T4 thấp , bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn để làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt, từ đó đưa ra giải pháp theo dõi bệnh và điều trị phù hợp.

Điều trị suy giáp bẩm sinh như thế nào ?

Vì cơ thể bé thiếu hụt hocmon tuyến giáp, do đó bác sĩ sẽ chỉ định cho bé sử dụng hocmon tuyến giáp tổng hợp, có tên là L-thyroxin. Sử dụng Thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không mang đến nhiều tác dụng phụ. Nhưng nếu trẻ dùng liều Thyroxin quá thấp, các dấu hiệu của bệnh suy giáp sẽ xuất hiện. Còn nếu uống liều quá cao, trẻ sẽ bị một số tác dụng phụ như tiêu chảy, khó ngủ, tim nhanh, đỏ bừng... Nồng độ Thyroxin cùng các chỉ số về sự phát triển chiều cao, cân nặng của trẻ sẽ là căn cứ để bác sĩ tính toán liều lượng thuốc phù hợp cho trẻ.

Hocmon tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ trong 2 năm đầu đời. Sau 2 tuổi, hocmon này vẫn cần thiết cho cơ thể trưởng thành và phát triển. Do đó, bé cần phải sử dụng thuốc điều trị suốt đời. Không phải bác sĩ mà chính ba mẹ phải cố gắng nhắc nhở, giúp đỡ con để tạo thói quen dùng thuốc hàng ngày cho bé.

Về chế độ ăn của bé, cha mẹ không nên cho con kiêng khem hay tăng quá mức một loại thực phẩm nào đó. Bé bị suy giáp bẩm sinh nên có chế độ ăn bình thường như các bé khác. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị hết bằng chế độ ăn do đó tăng cường sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết.