Tuổi mẹ càng cao càng dễ sinh con bị Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

Trương lực cơ thấp

Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn

Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay

Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài

Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng

Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo

Đầu nhỏ

Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

Chậm phát triển

Tuổi mẹ càng cao càng dễ sinh con bị Down

Chị Trần Thị H (Hà Giang) lên thành phố lập nghiệp từ trẻ. Do bận rộn mưu sinh, lo cơm áo gạo tiền nên ngoài 30 tuổi chị mới lập gia đình. Khi sinh đứa con đầu lòng- lúc chị gần 40 tuổi thì con chị mắc hội chứng Down. Cháu bé chậm phát triển thể chất và khả năng nhận thức, cháu gặp nhiều vấn đề về tim mạch, thị giác, đường ruột, dễ bị cảm lạnh, viêm phế quản…

ThS.BS Nguyễn Bá Sơn, TT Xét nghiệm Medlatec cho biết, hội chứng Down là một căn bệnh xảy ra bởi sự hiện diện một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể số 21 thêm trong bộ gene hay còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Hội chứng Down có thể gặp ở khắp nơi trên thế giới, ở mọi chủng tộc và tầng lớp. Đây là căn bệnh do gene di truyền nhưng thường người bệnh có thể không hề có tiền sử gia đình mắc phải căn bệnh này.

Hội chứng Down có thể xảy ra ở bất cứ độ tuổi sinh đẻ nào nhưng nguy cơ sẽ tăng cao hơn đối với sản phụ cao tuổi. Các nghiên cứu chỉ ra, một người phụ nữ 25 tuổi sẽ có 1/1200 khả năng sinh con mắc hội chứng Down; ở tuổi 35 nguy cơ sẽ là 1/350; đến tuổi 40, nguy cơ là 1/100; ở độ tuổi 49 tăng lên tới 1/10. Vì vậy những bà mẹ lớn tuổi muốn sinh con khỏe mạnh nên khám sàng lọc trước sinh.