Vì sao cần thiết phải xét nghiệm gen Thalassemia

Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia là gì?

Xét nghiệm gen Thalassemia giúp phát hiện những đột biến trên gen, căn nguyên dẫn đến bệnh thiếu máu với các triệu chứng rõ rệt, các vấn đề liên quan đến hệ sinh sản giúp bảo vệ giống nòi và giảm gánh nặng cho xã hội, gia đình. Bởi Thalassemia không thể điều trị khỏi hoàn toàn và có thể theo người bệnh suốt đời ảnh hưởng đến trí não, sinh hoạt và sự phát triển cơ thể. 

Các bước xét nghiệm người mang gen Thalassemia

 Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh.

Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm phát hiện người mang gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước: Bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sỹ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi hoặc chẩn đoán trên tế bào ối) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.

Liên đoàn Thalassemia thế giới đã khẳng định: Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh VN, một trong những biện pháp quan trọng để "phòng bệnh", để giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh là: "Chúng ta có chính sách dài hơi để quản lý, chăm sóc những bệnh nhân này, đúng hơn là chúng ta phải tiếp cận những người mang gen bệnh (khoảng hơn 10 triệu người) để làm sao hướng họ trong việc kết hôn, sinh con để không có những gia đình đồng hợp tử, tức là mang cả hai mang gen bệnh, không xuất hiện những đứa con bị bệnh".

Trước khi có một chương trình tổng thể trên quy mô toàn quốc bao gồm từ nghiên cứu dịch tễ, chẩn đoán, điều trị đến quản lý, đào tạo, tuyên truyền về Thalassemia, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện xét nghiệm khả năng mang gen để tự "phòng bệnh" Thalassemia cho chính con cái mình.

Có thể dự phòng hoàn toàn

 Tại Việt Nam, Thalassemia hiện chưa thể chữa khỏi, các bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh sẽ phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Khi bệnh nặng thường có các biểu hiện thiếu máu, chậm lớn, mũi tẹt, vàng da, mệt mỏi, trán dô và các biểu hiện rối loạn xương sườn

Tuy nhiên bệnh hoàn toàn có thể dự phòng được thông qua chẩn đoán tiền hôn nhân và tiền sinh sản.

Theo GS Trí, dự phòng Thalassemia vô cùng hiệu quả và rẻ hơn chữa gấp hàng ngàn lần.

Với trường hợp tiền hôn nhân, chỉ cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu thể tích hồng cầu nhỏ hơn 85 hoặc nồng độ hemoglobin trong hồng cầu nhỏ hơn 28 cần nghĩ ngay đến tan máu bẩm sinh để làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như điện di huyết sắc tố hoặc DNA.

 Nguyễn Thái Thế Sơn, 18 tuổi (áo đỏ) là một trong những bệnh nhân đã nỗ lực không ngừng để vượt qua dư luận và thi đậu vào ĐH Y tế công cộng. Ảnh: T.Hạnh

Do bệnh di truyền, các bác sĩ khuyến cáo, những người mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau để tránh sinh ra trẻ mắc bệnh và tránh tình trạng một gia đình mang nhiều gen bệnh (nếu 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia, 25% con sinh ra sẽ mắc căn bệnh này).

Trường hợp tiền sinh sản, nên được chẩn đoán Thalassemia khi thai được 12-18 tuần để có chỉ định kịp thời.

GS Trí cho biết, tại Viện Huyết học truyền máu Trung ương hiện đang quản lý trên 1.500 bệnh nhân. Trong đó có nhiều gia đình có cùng lúc 2-3 đứa con đều mắc Thalassemia.

Đơn cử như trường hợp gia đình chị Bùi Thị Tuyết, 27 tuổi (Thanh Thuỷ, Phú Thọ) có 2 con trai 9 tuổi và 4 tuổi đều đang điều trị tại viện, gia đình ông Nguyễn Văn H. (Thuận Thành, Bắc Ninh) có cả 3 con bị Thalassemia, trong đó con trai lớn 24 tuổi vừa tử vong.

Hay như gia đình anh Vũ Đức Tính (42 tuổi, Ninh Phong, TP.Ninh Bình) có 3/6 anh em cùng mắc căn bệnh này. 7 năm nay, cứ 2 tháng anh phải nhập viện 15 ngày để thải sắt với chi phí mỗi lần 5 triệu đồng.

Do hạn chế về sức khoẻ và thời gian điều trị, gần 50% bệnh nhân Thalassemia tại Việt Nam có trình độ dưới lớp 9, cũng chừng đó bệnh nhân hiện không có nghề nghiệp ổn định.