Việc làm nhỏ nhưng mang lại lợi ích lớn - sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp đơn giản, nhanh chóng nhưng lại giúp phát hiện được những dị tật cho trẻ sơ sinh. Từ đó có những phương án kịp thời để giảm thiểu tối đa những rủi ro về sức khỏe cho bé. Việc làm tuy nhỏ nhưng mang lại lợi ích không chỉ cho bản thân gia đình mà còn là nòi giống quốc gia.

Gánh nặng trẻ dị tật

Theo các chuyên gia y tế, sàng lọc trước sinh, sơ sinh là biện pháp quan trọng giúp nâng cao chất lượng dân số, giúp các cặp vợ chồng sinh được những em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, thực tế cho thấy hiện nhiều cặp vợ chồng vẫn chủ quan, bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và hệ quả gặp phải là rất lớn.

Báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế chỉ rõ, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% - 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh.

Trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn như Hà Nội, TPHCM… có tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cao, còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Về nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, theo các chuyên gia sản khoa, có thể là do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...

Qua tìm hiểu phóng viên được biết, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp.

Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 - 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng 50% trẻ bị hội chứng down.

PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau...

Còn tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, theo chuyên gia tại Trung tâm Xét nghiệm, hiện không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ. Nhiều trường hợp tự tin cho sức khỏe của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật, dẫn tới một số trường hợp khi trẻ sinh ra đã mắc phải hội chứng down.

Quan tâm sàng lọc trước sinh

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh...

Sàng lọc sơ sinh là việc xét nghiệm sàng lọc ngay sau khi sinh trong vòng 48 giờ để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh để từ đó có thể phát hiện và điều trị sớm nhất, hạn chế tối đa gánh nặng về sức khoẻ cho mỗi cá nhân nếu không may mắc bệnh.

“Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra”, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nêu.

Ý kiến của BSCKI. Dương Ngọc Vân, Chuyên khoa Sản khoa, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho rằng, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để tầm soát nguy cơ cho con. Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì tuyệt đối không nên bỏ qua.

Cũng theo chuyên gia này, các gia đình có tiền sử về các căn bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh; mẹ bầu tương đối lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ gặp phải các bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, sởi, rubella, cảm cúm; mẹ bầu bị sảy hai hoặc lưu thai liên tục nhưng không xác định được nguyên nhân; thai được thực hiện do quá trình thụ tinh nhân tạo; mẹ hoặc bố thường xuyên tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, độc hại; mẹ bầu đã thực hiện các xét nghiệm Double test, Triple test cho các kết quả trẻ bị dị tật cao nên tiến hành xét nghiệm NIPT để có kết quả chẩn đoán với độ chính xác và tin cậy cao hơn.

Về phía Tổng cục Dân số, Kế hoạch hóa gia đình, theo ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng cho biết, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Hội nghị Trung ương 6, khóa XII đã đặt ra mục tiêu đến năm 2030 có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Để đạt mục tiêu của Nghị quyết đề ra cũng như góp phần nâng cao chất lượng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Tổng cục Dân số, Kế hoạch hóa gia đình đang xây dựng Đề án xã hội hóa dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Cũng theo ông Tú, mục tiêu tổng quát được Tổng cục Dân số, Kế hoạch hóa gia đình đặt ra là huy động được các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng thông qua các hỗ trợ mở rộng thị trường. Tạo cơ hội thuận lợi cho người dân được tiếp cận, sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng: “Đối tượng mà Đề án hướng tới là các cặp vợ chồng, thanh niên, vị thành niên, những người có nhu cầu sử dụng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng, phù hợp tâm lý, khả năng của bản thân và gia đình, bảo đảm sự bình đẳng, bền vững trong việc chăm sóc sức khỏe cho người dân. Bên cạnh đó, các cơ sở y tế cũng được chủ động tham gia cung cấp dịch vụ có chất lượng, tạo cơ hội sớm mở rộng thị trường đầy đủ về cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho người dân”, ông Tú nêu.