Xét nghiệm gen Thalassemia: Tất tần tật những điều cần biết

Sàng lọc Thalassemia ở mẹ bầu

Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia là gì?

Xét nghiệm gen Thalassemia giúp phát hiện những đột biến trên gen, căn nguyên dẫn đến bệnh thiếu máu với các triệu chứng rõ rệt, các vấn đề liên quan đến hệ sinh sản giúp bảo vệ giống nòi và giảm gánh nặng cho xã hội, gia đình. Bởi Thalassemia không thể điều trị khỏi hoàn toàn và có thể theo người bệnh suốt đời ảnh hưởng đến trí não, sinh hoạt và sự phát triển cơ thể.

Bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời 

Thalassemia là bệnh lý di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới. Ở người bình thường, 2 gen tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường này khỏe mạnh, ở người bị bệnh là 2 gen bệnh và người mang gen (không có biểu hiện bệnh) mang 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Người mang gen có thể di truyền đến đời sau, người bị bệnh dễ bị tử vong hoặc phải điều trị suốt đời.

Bệnh Thalassemia có 4 mức độ biểu hiện bệnh tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng: Thai nhi bị phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, dễ bị hỏng thai trước khi sinh.

- Mức độ nặng: Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình: Trẻ thường bị thiếu máu rõ khi 4 - 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ: Người bệnh gần như không có triệu chứng thiếu máu lâm sàng, thường chỉ được phát hiện khi bị nhiễm trùng, kiểm tra trước phẫu thuật, có thai...; Bệnh nhân Thalassemia có thể phải điều trị suốt đời 

Các trường hợp bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng và trung bình cần thực hiện điều trị:

Truyền máu định kỳDùng thuốc thải sắt suốt đời.Khám phòng ngừa biến chứng khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, khó thở, đau tim, sốt cao, phù...Phẫu thuật cắt lách tăng thời gian giữa các đợt truyền máu.Ghép tế bào gốc điều trị bệnh song rất khó khăn vì cần tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, đảm bảo điều kiện sức khỏe, chi phí ghép cao...Do đó, người mắc bệnh Thalassemia có thể tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ, do các biến chứng bệnh hoặc có thể phải điều trị suốt đời. Người mang gen bệnh có thể truyền cho đời sau. Bệnh Thalassemia mang nhiều hệ lụy cho người bệnh, gia đình và xã hội.

Có thể tầm soát sàng lọc sớm Thalassemia 

Khi kết hôn, hai người cùng chấm dứt một cuộc sống độc thân, bắt đầu bước vào một cuộc sống gắn với trách nhiệm với bản thân, gia đình, con cái và xã hội...

Ở các nước phát triển, khám sức khỏe trước hôn nhân là việc làm bắt buộc bởi nó mang lại nhiều lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản mà còn cả về thể chất lẫn tinh thần cho cuộc sống hôn nhân.

Việc chuẩn bị đầy đủ kiến thức, tâm lý cho cuộc sống tình dục vợ chồng sẽ khắc phục được những sợ hãi, lo lắng, rối loạn cảm xúc, không thỏa mãn hoặc nghi ngờ lẫn nhau, giúp tránh lây nhiễm cho nhau và cho con những căn bệnh lây truyền. Có thể tầm soát sàng lọc sớm Thalassemia 

Đặc biệt, khám sức khỏe trước hôn nhân giúp các gia đình chủ động kiểm soát việc mang thai, thời điểm mang thai, có con và số con mong muốn, đảm bảo sức khỏe, đặc biệt giúp phát hiện sớm 1 số bệnh di truyền, trong đó có bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh.

Thalassemia là căn bệnh dễ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, phải điều trị suốt đời với chi phí điều trị rất tốn kém. Nếu không điều trị đầy đủ, Thalassemia sẽ gây ra nhiều biến chứng khiến người bệnh chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần.

Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người mang gen bệnh Thalassemia ở các cặp sắp kết hôn và chuẩn bị mang thai là vô cùng quan trọng.

Các bước xét nghiệm gen Thalassemia

2.1 Tổng phân tích tế bào máu

Bước đầu tiên trong xét nghiệm gen Thalassemia trong xét nghiệm gen di truyền phân tích ung thư là tổng phân tích tế bào máu bao gồm bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết sắc tố MCH trung bình hồng cầu, thể tính MCV trung bình hồng cầu, ferritin máu, huyết thanh… Tổng phân tích máu giúp khám chi tiết các bệnh liên quan đến máu, tìm hiểu các bệnh ung thư di truyền để bạn có được những kết quả về chất lượng máu đầy đủ.

2.2 Định lượng thành phần huyết sắc tố

Tiếp theo là bước xét nghiệm định lượng thành phần huyết sắc tố sau khi phát hiện kết quả là hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCH giảm, MCV giảm). Các bác sĩ sẽ tìm các thành phần hemoglobin bất thường để phát hiện các bệnh về huyết sắc tố. Xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm chuyên sâu vì thế thời gian có kết quả thường sau 2-3 ngày.

 2.3 Xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen

Cuối cùng, sau khi phát hiện những nghi ngờ trong đột biến gen Thalassemia và xác định được thể bệnh. Các bác sĩ sẽ làm xét nghiệm sinh học phân tử để xét nghiệm gen Thalassemia cụ thể và chi tiết. Từ kết quả để đưa ra tình trạng bệnh và các cách điều trị phù hợp theo sức khỏe bệnh nhân.

Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia

Tùy vào từng bệnh viện mà chi phí xét nghiệm Thalassemia sẽ khác nhau. Tuy nhiên, hiện tại hầu hết các bệnh viện đều có chi phí xét nghiệm trên 3 triệu đồng.