Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh NIPT giúp phát hiện những bệnh nguy hiểm

Phương pháp xét nghiệm sơ sinh NIPT được nhiều nhiều cặp vợ chồng áp dụng bởi những ưu điểm mà nó mang lại. Không chỉ tốt cho gia đình giúp kịp thời khắc phục những rủi ro về sức khỏe và còn góp phần làm chất lượng dân số quốc gia cao hơn.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì? Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm trước khi sinh tiên tiến và hiện đại nhất trên thế giới hiện nay. Đây là xét nghiệm có khả năng sàng lọc và kiểm tra các bệnh lý dị tật thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giống như xét nghiệm máu thông thường, tuy nhiên máu được lấy từ người mẹ mà không hề ảnh hưởng đến thai nhi. Lấy 7 đến 10ml máu của thai phụ rồi tiến hành xét nghiệm để đánh giá các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

ADN tự do của thai nhi một phần sẽ hòa vào trong máu của người mẹ trong thời gian mang thai. Theo thời gian phát triển c

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm sàng lọc NIPT 

Một số ưu điểm có thể kể đến của phương pháp xét nghiệm NIPT: Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ đã có thể triển khai xét nghiệm NIPT, nhờ phát hiện sớm bác sĩ sẽ có biện pháp can thiệp kịp thời dành cho thai nhi và người mẹ. Xét nghiệm NIPT sử dụng máu người mẹ do vậy an toàn hơn các phương pháp như chọc ối, sinh thiết hay hút máu cuống rốn,... có ảnh hưởng đến thai nhi.

Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên tắc di truyền ADN do vậy kết quả xét nghiệm có độ chính xác rất cao. Phát hiện được các dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể cho dù hàm lượng ADN rất nhỏ. Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC được trả kết quả nhanh chóng chì từ 7 ngày.

Xét nghiệm NIPT chỉ định cho những đối tượng nào? 

Của thai nhi thì lượng ADN này tăng dần lên, do vậy khi xét nghiệm máu của người mẹ vẫn có thể phân tích được bộ gen, nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Hiện nay, xét nghiệm này sử dụng các phương pháp NGS (kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới), phương pháp phân tích sinh học để phân tích các ADN của thai nhi có trong máu thai phụ. Dựa vào kết quả phân tích dữ liệu di truyền ADN để phát hiện những dấu hiệu bất thường về số lượng NST.

Để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi thì phải xác định được số lượng NST. Từ đó các bác sĩ, sẽ đánh giá tình trạng mắc các bệnh lý di truyền theo các thang điểm khác nhau.